Mi az a Turner-szindróma? Melyek a Turner-szindróma tünetei és kezelése?

A lányoknál a Turner-szindróma egy hormonális rendellenesség, amelyet az egyik x kromoszóma hiánya okoz a sejtben. A Turner-szindróma, amely egy veleszületett rendellenesség, tünetei közé tartozik az "alacsony termet, a csontritkulás, a fogamzásképtelenség és a késleltetett pubertás". Tehát mi ez a Turner-szindróma és hogyan kezelik?

Kromoszóma-rendellenességek lányoknál turner szindróma tipikus tünetek: széles vagy sörény nyak, extrudált körmök babáknál… A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák szerkezeti vagy számszerű változásai. Általában meiózis és mitózistartalmaz ezekben a sejtekben Turner-szindróma, ahol az egyik X-kromoszóma hiányzikokozza annak előfordulását. Ez a lányoknál megfigyelhető hormonzavar a meddőségi problémákkal is összevethető.

Ha a Turner-szindrómának kitett lányoknál nem érik el a petefészek-fejlődést hormon- vagy ösztrogénterápiával, akkor nem lesz egészséges pubertás vagy terhesség.

VAN-E KEZELÉS A TURNER-SZINDRÓMÁHOZ?

Ma, mint szinte minden genetikai betegségben, a Turner-szindrómában sem létezik olyan kezelés, amely teljesen egészségessé tenné a beteget. A tünetek kezelését alkalmazzák. Mivel minden betegnél különböző tünetek jelentkezhetnek, a kezelési szakaszban minden beteget külön kell értékelni. Felnőtt vagy gyermek endokrinológus szakorvoshoz kell fordulni szexuális fejlődési zavar és alacsony termet esetén.

Tehát mik a Turner-szindróma kezelési módszerei?

Ösztrogén terápia: A csontok mineralizációját ösztrogénterápia biztosítja, amelyet 11 éves korban vagy 12 éves kor körül kell elvégezni. Ez a kezelés támogatja a páciens emlőfejlődését. Ha a növekedési hormonnal egyidejűleg kezdik, az is hozzájárul a nyak meghosszabbodásához.

Terhesség és termékenység kezelése: A terhességi kezelés során hormonterápiát kezdenek, hogy felkészítsék a méhet a terhességre. Néha a betegek teherbe eshetnek petesejt- és embriódonációval.

MILYEN HATÁSAI VAN A TURNER-SZINDRÓMA?

A Turner-szindróma fő oka az anyától és az apától örökölt genetikai jellemzők rendellenessége. A kutatás szerint „Normál körülmények között egy egészséges lánynak 2 X kromoszómája van. Az anyától és az apától a gyermeknek átadott X és Y kromoszómák határozzák meg a gyermek nemét, és felelősek szexuális fejlődéséért. A lányok az egyik X-kromoszómát az anyától, a másikat az apától öröklik.

Turner szindróma tünetei:

A szakértők szerint a tünetek személyenként változhatnak. Egyes tünetek már korai életkorban megjelenhetnek a lányoknál. Ezek: születés előtti, gyermekkor, ifjúsági és felnőttkor néven sorolható fel.

Prenatális tünetek:

• szív rendellenességek
• rendellenes vesék
• Folyadékgyülem a nyak hátsó részén vagy egyéb kóros ödémaképződmények

Születési és csecsemőkori tünetek:

• Széles vagy sörénynyak
• alacsony fülek
• nyelési nehézség
• Súlygyarapodási problémák
• fejlesztési késedelem
• duzzadt kezek és lábak
• A baba az átlagosnál rövidebbre született
• Alacsony hajszál a fej hátsó részén
• rövid ujjak és lábujjak
• Lapos vagy kihajló ujj- és lábkörmök
• Enyhén alacsony szemhéjak

Felnőtteknél észlelt tünetek

• képtelenség teherbe esni
• menstruáció képtelensége
• korai menopauza
• csontritkulás

VIGYÁZAT!

Turner-szindrómával nőa legtöbb esetben petefészek-elégtelenség miatt a fogamzás képtelensége, amenorrhoea és a terhesség alatti vetélés problémák léphetnek fel. A nemi hormonok alacsony szekréciója korai menopauzabejutását okozhatja.

A TURNER-SZINDRÓMÁS GYERMEKEKNEK VAN INTELLIGENCIA PROBLÉMÁK?

Tanulmányok szerint a Turner-szindrómás lányok intelligenciáját általában normálisnak vizsgálják. De vizuális térbeli feldolgozás, figyelem, koncentráció és rövid távú memória betegek, akiknek azt mondják, hogy problémáik lehetnek Kénytelenek térfogalmakon és matematikai problémákon dolgozni. Mivel memóriaproblémákkal küzdhetnek, nehezen tudják meghatározni céljaikat és döntéseiket.

KAPCSOLÓDÓ HÍREK

A citromos ásványvíz gyengíti? Fogyókúra ásványvízzel

KAPCSOLÓDÓ HÍREK

Milyen helyeket érdemes meglátogatni gyermekekkel Isztambulban? Helyek a gyerekekkel Isztambulban