Mi a gyermekkori demencia és hogyan kezelik? Niemann-Pick-kór és típusai

Megállapították, hogy a Niemann-pick, más néven gyermekkori demencia rohamosan terjed a világon. Milliók kezdték el kutatni a genetikai betegségként ismert gyermekbetegséget. Mi a gyermekkori demencia és hogyan kezelik? Mik a Niemann-Pick-kór és típusai? Ebben a hírben részleteket közöltünk az életveszélyes Nieman-Pick betegségről.

bizonyos szövetekben kialakuló Niemann-Pick-betegség; retikuloendoteliális
sejtekben, a veleszületett lipidózis csoportjából, amelyben a szfingolipidek felhalmozódnak
Ez egy autoszomális recesszív betegség. Tehát genetikai. nyilvánosan gyermekkori demencia A betegség (öröklött gén), az úgynevezett Ezek az A, B, C1 és C2 típusok. Az A típusú hepatosplenomegalia a legsúlyosabb típus. gyermekA korai időszakban kezdődik. A közelmúltban világszerte gyorsan terjedő gyermekkori demencia betegséget Törökországban is találtak. Szakértők szerint a gyermekkor végzetes elmebajMiközben figyelmeztetett a betegségre, útmutatást adott a korai diagnózishoz és a kezelési módszerekhez.

gyermekkori demencia

KAPCSOLÓDÓ HÍREKMi a kéz-lábszáj betegség, hogyan terjed? A szakember figyelmeztetett: Játszótereken, medencékben...

JEGYZET!

A Niemann-Pick-betegség legsúlyosabb formája, amely kora gyermekkorban kezdődik. Megállapították, hogy az A típusú hepatosplenomegalia általában a zsidó családokban fordul elő.

Mi a gyermekkori demencia

MI AZ A GYERMEKkori demencia (NIEMANN-PICK)?

A Niemann-Pick-kór öröklött anyagcsere-betegség. Ez számos testrendszert érint. A lipideknek nevezett zsíros anyagok káros mennyiségben jutnak el a lépben, a májban, a tüdőben, a csontvelőben és az agyban. Emiatt izomtevékenység hiánya, agyi degeneráció, tanulási zavar, izomtónusvesztés, fokozott kontaktérzékenység, görcsösség (bizonyos izmok túlműködése) tünetek, például táplálkozási és nyelési nehézségek, beszédzavar, lép- és májmegnagyobbodás) érdeklődés. A betegség autoszomális recesszív módon terjed (a funkcionális változások mindkét génpárban ugyanazon a lokuszon fordulnak elő).

MI OKOZZA A GYERMEKSÉGET?

Genetikai, metabolikus, fertőző, toxikus vagy degeneratív tényezők okozzák. Ezek a következőképpen magyarázhatók:

• Genetikai rendellenességek: Az olyan genetikai rendellenességek, mint a Down-szindróma, a Fragile X-szindróma, a Rett-szindróma a gyermekkori demencia okai lehetnek.
  
• Anyagcsere zavarok: Az olyan anyagcsere-betegségek, mint a fenilketonúria és a szerves acidémia, gyermekkori demenciát okozhatnak azáltal, hogy befolyásolják az agyműködést.
  
• Fertőzések: Az agyfertőzések, különösen a vírusfertőzések (pl. agyvelőgyulladás), néha gyermekkori demenciához vezethetnek.
  
• Mérgező hatások: Bizonyos méreganyagok, túlzott alkoholfogyasztás, ólommérgezés vagy bizonyos gyógyszerek gyermekkori demenciát okozhatnak.

Mik a Niemann-pick-kór tünetei?

MILYEN TÜNETEI VAN A GYERMEKKÉRI BETEGSÉG (NIEMANN-PICK)?

A TÍPUS: Gyengeség, a normálisnál nagyobb máj és lép, duzzadt nyirokcsomók, mély agykárosodás figyelhető meg. Ugyanakkor az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél van egy „cseresznyepiros foltnak” nevezett szemrendellenesség, amely szemvizsgálattal kimutatható.

A legveszélyesebb A típusú Nieckmann-kórban szenvedő gyermekek ritkán élnek 18 hónapnál tovább.

B TÍPUS: Az izomkoordinációs zavar és a perifériás neuropátia (motoros, szenzoros és autonóm perifériás idegek diszfunkciója) tünetei a serdülőkor előtti időszakban jelentkeznek. Emellett lép- és májnagyobbodás (hepatosplenomegalia), alacsony termet, visszatérő májfertőzések és alacsony vérlemezkeszint (thrombocytopenia) is előfordulhat. Megállapították, hogy a B TÍPUSÚ betegségben szenvedők felnőttkorukig élnek.

JEGYZET!

A szfingomielin mérgező mennyisége A és B típusban a szfingomielináz enzimaktivitás hiánya miatt (az egyes sejtekben található zsíros anyag) kialakulása figyelhető meg.

C1 és C2 típusok: Ezeknek a típusoknak a tünetei nagyon hasonlóak. Csak genetikai okok miatt különböznek egymástól. Az NPC1 és NPC2 fehérjék hiánya miatt fordul elő. A Niemann Pick C1 és C2 típusú betegség általában gyermekkorban kezdődik, de az élet bármely szakaszában megjelenhetnek a tünetek. Az ilyen típusú betegségben szenvedő egyének általában izomkoordinációs zavarban (ataxiában) szenvednek, a szemek függőlegesen mozoghatnak. fenntartási hiány (VSGP), gyenge izomtónus (dystonia), súlyos májbetegség, intersticiális tüdőbetegség megfigyelhető. Nyelési és járási nehézségek jelentkeznek, amelyek idővel súlyosbodnak. A betegségben szenvedő egyének felnőttkort is megélhetnek.

Hogyan kezeljük a Niemann-Pick-kórt

HOGYAN KEZELÉS A GYERMEKKÉRI DIAGNOSZTIKA?

Először is meg kell határozni a kiváltó okot. Ennek megfelelően kell alakítani a kezelési módot. A kezelés gyakran multidiszciplináris megközelítést igényel, és a gyermek szükségleteihez kell igazítani. Íme néhány módszer a gyermekkori demencia kezelésére:

• A kiváltó ok kezelése: Ha a gyermekkori demencia oka egy specifikus állapot, például genetikai rendellenesség, anyagcsere-betegség vagy fertőzés, a kezelésnek ennek a kiváltó oknak a kezelésére kell összpontosítania. Ez magában foglalhat különböző módozatokat, például genetikai tanácsadást, étrendi változtatásokat, gyógyszeres kezelést vagy a fertőzés speciális kezelését.
  
• Tüneti kezelés: Fontos a gyermek tüneteinek kezelése. Például viselkedési terápia vagy gyógyszeres kezelés alkalmazható viselkedési problémák esetén. Alvásproblémák esetén alvásszabályozó és elalvássegítők használhatók.
  
• Támogató terápia: A gyermekkori demenciában szenvedő gyermekek gyakran részesülnek különféle terápiás és rehabilitációs szolgáltatásokban. Az olyan terápiák, mint a fizioterápia, a beszédterápia és az óvodai/gyógypedagógiai nevelés, segíthetik a gyermek motoros készségeinek, kommunikációs készségeinek és mindennapi tevékenységeinek fejlesztését.
  
• Családi pótlék: Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gondozása kihívást jelenthet, és jelentős felelősséget róhat a családokra. Fontos a családok érzelmi támogatása, tanácsadása és tájékoztatása. Hasznos lehet a támogató csoportokhoz való csatlakozás és a tapasztalatok megosztása más családokkal is.

JEGYZET!

Mivel minden gyermek helyzete eltérő, a kezelési tervet személyre szabottan kell kialakítani. Meg kell jegyezni, hogy a gyermekkori demenciában szenvedő gyermekek hosszú távú gondozást és nyomon követést igényelnek. A kezelést és a támogatást rendszeresen felül kell vizsgálni a gyermek korának, tüneteinek és szükségleteinek megfelelően.