Mi a Pompe-kór és mik a tünetei? Genetikai eredetű a Pompe-kór? Van-e gyógymód?

Pompe-kór, amely a gének által hordozott ritka betegségek közé tartozik; A lizoszómális raktározási betegségek közé tartozik. A Pompe-kór, amelyről ismert, hogy enzimterápiával kezelhető, olyan betegség, amelyet korán diagnosztizálni és kezelni kell, mivel meglehetősen súlyos rendellenességeket okozhat. Tehát mi a Pompe-kór és mik a tünetei? Genetikai eredetű a Pompe-kór? Elmúlik magától?

Ezt az okozza, hogy mindkét szülőben megvan a fogyatékos gén, és genetikai öröklődés útján továbbítják a gyerekeket. Pompe-kórEz a progresszív betegség ritka típusa. Az izomsejtekben felhalmozódott felesleg glikogén Károsítja a sejteket, és ez megakadályozza az izmok megfelelő működését, így működésképtelenné teszi őket. A Pompe-kór is enzim, mert a sejt lizoszómának nevezett részében van jelen lizoszómális tárolási zavar Úgy is hívják. E betegségben szenvedők, amelyek idővel előrehaladnak, és gyakran légzési problémákat és izomgyengeséget okoznak, savas alfa-glükozidáz vagy savas maltáz Nem rendelkeznek elegendő mennyiségben az ún Mivel ez az enzim szükséges a glikogén, az izomsejtekben tárolt cukor lebontásához, hiánya problémákat okoz.

Pompe-kór

"A Pompe-kór körülbelül 40 000 emberből 1-nél fordul elő; Egyike azon ritka betegségeknek, amelyek genetikailag (autoszomális recesszív módon) az anyától és az apától terjednek (GAA gén). Pompe-kór, amely összetéveszthető más neuromuszkuláris betegségekkel, amelyek hasonló tünetekkel járnak, progresszív izomgyengeség, légúti fertőzés, alvási apnoe (légzési szünet alvás közben), nyelési problémák és cycloliosis (a gerinc görbülete), kontraktúra (izomfeszesség) és derékfájás. hozhatja."

A POMPE-BETEGSÉG TÜNETEI

A légúti problémákat okozó Pompe-kór az izmokat is érinti. neuromuszkuláris rendellenesség A név is megadva. Mivel a tünetek csecsemőkortól felnőttkorig bármikor megjelenhetnek, a betegek általában infantilis kezdet vagy későn jelentkező Pompe-kór Diagnosztizálják náluk. Az általános tünetek a következők szerint nyilvánulhatnak meg;

Pompe-kór tünetei

1. Kardiomegália: A szív állapota a normál méretűnél nagyobb
2. Hipotónia: alacsony izomtónus
3. Kardiomiopátia: szívizom betegségek
4. Korlátozó légzési hiányok: korlátozó légzési problémák
5. Macroglossia: A nyelv nagyobb, mint a normál méretű
6. Hepatomegalia: A máj méretének növekedése

A POMPE-BETEGSÉG FORMÁI

A Pompe-kór formái

• Minél később jelentkeznek a tünetek, általában annál kevésbé súlyos a betegség. A Pompe-betegség első megjelenésének kora, amely személyenként változó, a betegtől függően változhat, az izomgyengeség mértékétől és a betegség előrehaladásának sebességétől függően.
• A csecsemők életük első hónapjaiban kezdenek tüneteket mutatni, ha nincsenek enzimek a glikogén lebontására. Ezek a csecsemők súlyos szervi károsodást tapasztalhatnak, például megnagyobbodhatnak a szívük, és nagyon ritkán esnek túl az első születésnapjukon.
• Lassabban fejlődő betegség késői kezdetű Ebben a formában a betegeknek sokkal enyhébb tünetei lehetnek, mint másoknak.
• Infantilis kezdetű Pompe-kór A betegség agresszívebb és életveszélyesebb formája, az ún az első 6 hónapban kialakulóban van. A legszembetűnőbb tünet ebben a formában; Ez extrém izomgyengeség.
• Az ilyen rendellenességben szenvedő csecsemők általában bágyadtnak tűnnek, és nehezen tudják felfelé tartani a fejüket. Nem tudnak ülni, felborulni vagy mászni, mint társaik.
• Gyorsan progresszív izomgyengeség; Az olyan tevékenységeket is megnehezítheti, mint a légzés, a szopás és a nyelés. Ahogy a szív, a máj és a nyelv kezd megnagyobbodni, a szívizom növekvő gyengesége szív- és légzésleállást okoz.
• A Pompe-kór későn jelentkező formájában, amely idősebb csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél is megfigyelhető, az izomgyengeség és a légzési problémák szerepelnek a fő tünetek között.
• A tünetek általában a lábak és a csípő gyengeségében nyilvánulnak meg, aminek következtében a csecsemők vagy gyermekek imbolyogva járnak. A gyakori izomfájdalom megnehezíti az állást és elesést okoz.
• Az idősebb gyermekek gerincgörbülete van (lordosis, kyposis, cycloliosis) és ez a helyzet felnőttkorig tart.
• A Pompe-kór okozta egyik legnagyobb probléma az, hogy a rekeszizom, az egyik legfontosabb légzési izomzatot érinti. A rekeszizom gyengesége megnehezíti a légzést, különösen alvás közben.

VAN-E KEZELÉS A POMPE-BETEGSÉGRE?

A korai diagnózis és kezelés lehetősége rendkívül kritikus a Pompe-kórban, amelyre még nincs végleges gyógymód. Normál körülmények között enzimpótló terápiát alkalmaznak a hiányzó vagy nem működő enzim pótlására. Korai diagnózissal gyermekkorban, mielőtt az izomműködési zavarok és károsodások visszafordíthatatlanná válnának, Lehetővé teszi a hiányos vagy diszfunkcionális enzimpótló terápia korai megkezdését. biztosítja. A korán megkezdett enzimpótló terápia korrigálja a kardiomiopátiát, és meghosszabbítja a teljes túlélést és a lélegeztetőgép nélküli túlélést. Késői megjelenésű Pompe-betegeknél a motorfunkció javítható vagy stabilan tartható és/vagy a tüdőfunkció stabilizálható, a betegek túlélés Az időtartam meghosszabbítható.

Pompe-betegség kezelése

A szerkesztőről

2022-ben diplomázott az Istanbul Aydin Egyetem Új Média és Kommunikáció Tanszékén. Miután tanulmányai során közösségimédia-tartalom-előállítóként és videószerkesztőként dolgozott különböző digitális médiaügynökségeknél, 2021-ben online újságírásba kezdett. Karrierjét multimédia-szerkesztőként folytatja a Kanal7 Media Group Yasemin.com-on belül.